会有先天性愚型。21号染色体是人类染色体中最小的常染色体，由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析，其99．7％的序列已被测定。某些单基因遗传紊乱，某些复杂疾病（双相情感障碍、家族性复合高血脂症）、实体瘤及白血病的发生有关。