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三体综合征历史
1866年,英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使...用。
三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期饲养宠物者。
"不排除此次妊娠为唐氏综合症的可能性" 是因为唐氏筛查的准确率本来就只有70%,所有每份报告都有这句话!依照你的报告结论来看,应该很正常,不用担心!
1 就是孕期按照医生建议的时间检查B超。唐氏综合症和神经管缺陷筛查结果小于截断值——说明你属于低危人群。
2 但不排除此次妊娠为唐氏综合症的可能性,建议动态观察——估计每个人都要加这句话,因为唐氏筛查只是一个指导诊断,医学上没有绝对的事情的。医院为了客观性和规避一定风险,所以加这句话。随访B超就OK...了。
低危人群可以暂时不考虑羊水穿刺。
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