第1 8号染色体短臂缺失综合征 系第1 8对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。...站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。生长激素缺乏，身材矮小。精神发育迟滞，讲话延迟，其程度变异很大，从严重智力落后到正常 智力边缘。最严重的先天畸形是前脑无裂畸形(10％一12％)， 其它先天畸形，包括心脏畸形(10％)，生殖器畸形(18％，患第1 8号染色体缺失综合征的患者无论是智力和是身体都有严重的残疾缺损所以基本上是不能实现生活自理的 。