现在国内的孕妇在 怀孕 期间都需要进行“唐筛”，检查的方法就是抽血，所以很多人没搞清楚这个玩意儿到底是查什么的，还有一些人把这个和糖尿病指团筛查的“ 糖筛 ”给搞混，其实根本不是一码事。唐筛指的是唐氏综合征筛满瓦查，唐氏综合征是一种染色体异常的遗传病，造成的原因是有三条21号染色体（正常情况下每组染色体都是两条），因此又叫21-三体综合征，临床表现为先天愚型及其他并发症，其发病率随孕妇年龄的增大而上升，因此高龄孕妇通常被认为是唐氏综合征的高危人群。通常唐氏综合征的筛查有几种手段。在孕早期，通常是通过超声检查测量NT（颈项透明透明质层）厚度（比如小笼包上周做的那个），如果NT异常增厚判断为高危的话，需要进一步进行绒毛活检，即在超声的引导下经腹腔或阴道取胎盘组织卜菠件样本进行检测。孕中期会通过抽取孕妇血清来检测一些蛋白和激素的指标来计算唐氏综合征的危险系数，如果判断为高危的话，可以进一步进行羊膜穿刺抽取羊水来进行确诊。 从技术上说，有没有两全其美的办法？最近科学家发现，从孕妇的血液中可以检测到微量的胎儿游离DN**段，这意味着什么呢？因为妈妈的基因组中性染色体一定为XX，没有Y染色体，因此如果从妈妈的血液中能够检测出Y染色体上特有的基因片段（通常是SRY，就是在第7周左右启动男性腺发育的那个基因），则可以断定胎儿是男性。但这种方法同时也有一个缺陷，那就是如果检测结果是阴性，你无法断定胎儿就一定是女性，因为没有办法排除样本中没检测到胎儿游离DN**段或没检测到胎儿性染色体DN**段的可能性——因为游离的DN**段并不一定包含胎儿的全基因组信息。科学家试图通过同时采取爸爸的DNA样本，然后和妈妈血液中游离的DN**段进行对比来找到来自爸爸的基因特征，从而给SRY阴性结果赋予更准确的意义。理论上说，这种检测在怀孕第5周左右起就可以做，高峰值在7周达到并保持到 分娩 ，准确率高达99.4%