羊水穿刺结果:46,XN [90],46,XM [10],G带染色体核型分析性染色体嵌合

16周的时候唐筛是高危,然后中间出了3次血,保胎到稳定,上个月做的羊水穿刺,结果羊水检查出来,医生说性染色体有问题,需要做脐带血穿刺来确定。现在快到24周了,前几天的彩超,彩超医生说从彩超上看不出来有什么问题。请专业的人士帮我看看,羊水穿刺的数据代表什么意思?除了性染色体这个问题外,可以排除唐氏和其他疾病么?
匿名用户    2013-01-12 19:14    

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羊水穿刺的结果意思是:羊水穿刺查了100个细胞,虏渐90个是正常的46条染色体,性染色体是XN。还有10个是46,XM... XN是正常的性则玻揭染色体型,XM不知道是什么型。所以结论是性染色体嵌合,就是说有不同的型,大多数都是正常的。 可以排除唐氏综合征了,因为唐氏儿会是47,而不是46了。也能排除其他的相絮染色体数目异常的疾病。 其他和染色体数目不相关的疾病,就无法排除了。

春怜阳_qyJe   2013-01-17 13:49
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其他回答

楼上说的对。我还第一次看到“46,XM“ 这种写法!人类并没有M染色体!如果染色体真的有问题,检验室应该给你一个完整的报告。建议你直接去找检验单上的审核者问明情况。 另:报告单上可有写“建议脐带血穿刺”?

石南晴_PLk8    2013-01-22 16:26