唐氏筛查：妊娠11-13周＋6天早孕期筛查（NT胎儿颈项后透明层厚度、PAPPA妊娠相关血浆蛋白、Free β-hCG）！NT检查是检查胎儿颈部透明层厚度，常用于产前筛梨狼查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿战蔑慕异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局！妊娠中孕期15-20周＋6天筛查（四联法：AFP血清甲胎蛋白＋Free β-hCG/hCG血清人绒毛膜促性腺激素＋uE3血清游离雌三醇＋Inh-A 抑制素A)！唐氏筛查异常建议检查无创母体外周血中的胎儿游离DNA（cell free DNA，cfDNA），最早可在怀孕妇女末次月经后第5周从母中分离出来，大部分检测技术在9-12周时即可检出！一般认为在妊娠8周后孕妇外周血中胎儿DNA含量上升并稳定存在，孕期胎儿DNA含量在5％～50％，孕周越大DNA 含量越高。一般认为孕妇外周血中胎儿DNA 来源于胎盘部位的滋养细胞，由于胎盘滋养细胞与胎儿均源于同一耗命个受精卵，理论上两者的基因组构成应该一致，故通过胎儿DNA 信息反映胎儿染色体核型理论上是可行的。