X三体综合征 核型为47，XXX的X三体患者,表型女性，具有三条X染色体，被称之为“超雌”，是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1/1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4/1000。通常,少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经,有的具有月经减少或过早绝经等现象。有...的患者乳房发育不良,无腋毛无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2/3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。 X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX/47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大,发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。 46,XN/47XXX说明是嵌合型，而且46，XN占优势，一般症状较轻或无表现，如生育后代有50%概率遗传，但临床上很少见，可能是因为24，XX的卵细胞不易受精的缘故