染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。所以一般医生会建议终止妊娠。

如果你觉得可能有错，可以重复检查一次。

如果是进行了羊膜穿刺得到的结果那是比较准确的。至于原因有很多种，有可能是环境，药物，饮食等等原因。