目前所说的产前筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质（称为标志物）的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。目前主要是筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的先天畸形胎儿，但在检查过程中，也可以发现一些其他方面的疾病、如内脏畸形、严重的心脏病等。