就是通过各种微创（如抽血的唐氏筛查等）或无创（早孕NT筛查、NF、中孕筛查、异常软指标筛查等）的方法得到胎儿有染色体异常的风险值。这个值只是估测胎儿的罹患染色体异常的几率高低，不等同一定是染色体异常。另外还有母亲血内提取胎儿细胞检验胎儿染色体异常、羊水穿刺、脐带血穿刺等方法，直接检测胎儿染色体，排除...部分的染色体疾病如先天愚型等。