羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断 1.X连锁隐性遗传病； 2.35岁以上的高龄孕妇； 3.前胎为先天愚型或有家族病史者； 4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者； 5....前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者； 6.疑为母儿血型不合者。