唐氏综合征主要症状是患儿有很特别的面容，包括两眼距离很宽，额头很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比较低，同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿，他们的智力是有严重缺陷的，他们也没有很好的生活自理能力和学习能力，往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期，过去因为没有...有效的治疗，到了50岁左右，这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便，出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。虽然说随着科学进步，但也很少能发现唐氏综合征儿童的IQ能达到正常人水平，总体这些人的IQ,EQ都是有缺陷，对于广大孕母和准父亲来说都是不希望唐氏综合症的出现，唐氏综合症全名21染色体三体，正常人有23对46条染色,，分别来自父亲母亲的单体，如果细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位，对于广大孕母和准父亲，唐氏综合症的发生就是火星撞地球，很罕见的低风险的事件，生了一次会不会再发生呢，这个需要看医生。

唐氏筛查通常是在14-20周之间做，做唐氏筛查之间一定要核对准确孕周，否则的话，结果可能会不准确，16周做B超的目的通常是核对孕周。

目前临床上的唐氏筛查有两种，一种为早孕期唐氏筛查，12周可以做，但是需要先进行NT超声的检查。还有一种为中孕期唐氏筛查，一般16周--21周6天之间做。

你这种情况需要先做NT，然后做羊水穿刺。