若孕16周唐筛高危，一般建议做羊水穿刺，简称羊穿。羊穿还适用于预产期年龄超过35周岁的孕妇、曾生育过先天性缺陷儿或夫妻一方染色体异常的孕妇。羊水穿刺主要用于孕中期产前诊断，可进行胎儿染色体核型分析，在B超定位下进行，抽取少量羊水，进行胎儿细胞培养，目前的技术成熟，相对安全，总体风险小于1/200。产...前诊断羊水穿刺的最佳时间是孕16～24周。

唐氏儿筛查是一种通过抽取 孕妇 血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。患者一般 智力低下 ，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈...短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形； 免疫力 低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。