唐氏综合症又称21三体，即患者的每个细胞都多出一条21号染色体，我国把这种病通常称为先天愚型，这是最常见的严重出生缺陷病之一。因此给孕妇做唐氏综合症的筛查很有必要。 据医疗机构统计，染色体异常在新生儿中的发生率为5－6／1000,唐氏综合症约为1／750,绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其...发生率也随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达350／1。 你爱人今年刚30岁，发生的机率小很多，而且没有家族史和致畸因素。 现在唐氏筛查假阳性率相当高,为保险起见,我认为你应该复查一次，抢在20周之前看结果，我觉得这次问题不大。 如果还不理想，还是要做羊水穿刺。作羊水穿刺最好在18－20周，其结果准确性在99.99%以上，因为相当于作了DNA分析。通过染色体检查,更加放心. 羊水穿刺并不可怕,对胎儿也不会产生影响,由于只抽取几毫升羊水，操作的安全性方面有保证，更不会引起流产。

指导意见： 你好，看你检查的结果，现在可以排除神经管畸形，21三体综合征高风险，不过糖筛检查这个项目还是有误差的。建议你在怀孕24周时做四维彩超

唐氏筛查是一个计算公式，影响因素颇多，因此是风险度筛查，不是确定诊断的检查。高风险不一定都有问题，继续产前诊断，抽羊水或无创DNA都可以。

你好，如果检查出来数值比较高，那是不能排除胎儿异常的可能性的，你还是考虑做个羊水穿刺或者无创DNA比较好。