你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了,如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史，针对某一疾病针对，您说的太广泛了，疾病可能有几千种，不同疾病的诊断方法流程可...能不同。