孕19周宝宝羊水穿刺结果46XY,inv(Y)(p11;q12) pat 想请教朋友们一些问题,因为这里字数有限,请看补充
患者信息:女 27岁 上海 黄浦区 孕19周做了羊水穿刺。结果出来后医生打电话给我说宝宝X染色体没有问题,但宝宝是个男孩,宝宝的Y染色体有点变异,可能以后对生育方面有所影响。医生还说说按规定不准告诉性别,但因我家宝宝的Y染色体有点变异,所以她就说了。说要抽老公的血看老公的Y染色体是否跟宝宝一样,如果跟宝宝一样就没事。
后来抽了老公血,医生打电话说跟老公一样,宝宝没有问题,说老公家族男性的Y染色体可能都是这样的。让我去拿报告,今天去拿了报告,报告如下:
宝宝的核型:46XY,inv(Y)(p11;q12) pat
结果说明:羊水原细胞培养,常规G显带制备染色体。共计20个中期分裂相,其中Y染色体发生臂间倒位,断裂和重接发生在Yp11和Yq12。余染色体结构未见明显异常。该核型为正常变异可能。来源胎儿父亲。
老公核型:46XY,inv(Y)(p11;q13) pat
结果说明:外周血淋巴细胞PHA刺激培养72小时,常规G显带制备染色体。共计20个中期分裂相,对其中5个分裂相进行核型分析。结果显示染色体数目为46条,其中Y染色体发生臂间倒位,断裂和重接发生在Yp11和Yq12。余染色体结构未见明显异常。该核型为正常变异可能,但不排除Y染色体短臂功能基本缺失,建议遗传咨询。
因为医生说没有问题,她就把报告放到医院前台了,今天直接去拿了,拿回来看了一下发现,宝宝核型46XY,inv(Y)(p11;q12) pat 和他爸爸的核型46XY,inv(Y)(p11;q13) pat ,一个是q12,一个是q13,这是什么意思呢?
万分真诚的请教一下比较懂的朋友们,帮我分析一下这个q12与q13是什么意思,为什么宝宝核型和爸爸核型差一个数字,这会有影响吗?感激不尽!