分离前的受精卵染色体是XY，特殊情况下一方的Y染色体会消失，就变成XY（男）和XO（缺少一个性染色体，性别是女）。 正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊富径断为特纳氏综合征。 特纳氏综合征临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽们锅胸阔乳、低发际、颈蹼。 患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经 （没化劣坊有月经）和不育。 简单的说是一种特例。