比较少，国内才开始做，所用数据来自美国OMIM。 华大基因建立了自己的数据库 单基因遗传病和多基因遗传病 和其梅肆他医院合作（我猜主要是提供病料吧） 并开发了很多诊断手段 他们公司测序本来就很强 很有规模应该价格不高吧。 你可以直接去华大基因公司网眨射站，打电话咨询。 医院的话、协和、北医、301都有开展吧，我主要是查看知网数据库，看到有医生发表的文章，都是比较零散的针对某个基因的。 所以推荐你训耻泳前者，询问合作医院。 LZ采纳给分吧，我最近急需分值。 我做过这方面的调研，如果还有疑问，可以问我。