你好，颈项部透明层增厚孕妇胎儿染色体异常风险增高，酌情行羊水染色体检查。
当胎儿颈项透明层增厚大于3mm时能早期诊断68％的胎儿染色体疾病,和唐氏筛查结合能对98%的胎儿染色体疾病做出诊断
意见建议
对于所有早孕期或中孕早期超声发现有颈部透明层增厚,囊肿,水肿的胎儿,建议做下染色体检查.
(一)颈项...部透明层厚度 (nuchal t ranslu．cency thickness，NT) NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。
1．形成机制 正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤(淋巴水囊瘤)。 2测量方法和要求
(1)NT的检查时间应在妊娠10周至14周。
(2)应用的超声探头应有较高的分辨力；测量时应将图像放大后辨认，图像上胎儿必须占据≥75％的画而。
(3)显示胎体的正中矢状切面，垂直皮肤测量皮肤与筋膜之间透明层的最宽距离，见图5—1 1—1．
(4)分清胎儿的皮肤和羊膜，此时期胎儿的枕部、背部常贴近羊膜，容易将羊膜误为胎儿皮肤。观察结果不满意时，可等待胎儿运动后位置发生改变时再观察。
5．NT判断标准文献报道的判断NT异常的方法有几种，常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NT≥6mm视为异常。NT异常的判断不但要结合孕周，还要考虑孕妇的年龄，若为高龄孕妇，年龄在35岁以上，异常值范围应该放宽。 4．预测意义 NT厚度与染色体异常的关系密切，NT异常者有10％合并染色体异常，主要为染色体非整倍体异常，包括2l一三体、18一三体和x单体(45，X0)，另外还有13一三体、15一三体、三倍体等。NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，例如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊状淋巴管瘤早期等，见图5一l l一2、图5一11—3。 但应该注意的是，约80％～90％的NT异常胎儿是一过性病变，最后结果正常。早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度，不仅可筛选染色体异常，也可筛选心血管畸形。发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，还需密切追踪观察，排除先天性心脏发育异常。据统计，透明层增厚的发生率约为5％，厚度大干3．5ram的发生率约为1％～2％，其中一半病例伴染色体异常或胎死宫内，另一半中严重心脏畸形的发生率约为6％。
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