遗传风险预测： 这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。 常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状...核变性等，遗传方式特点为： 1.患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。 2.不是连续传代，即不代代传，是散发的 3.如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。 X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等，遗传方式特点为： 1.患者双亲中必有一方为患者。 2.女性患者往往多于男性患者。 3.可以代代连续传递。遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常人而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。 X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等，遗传方式特点为： 1.往往只见到男性患者，女性患者少。 2.表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿；女性患者的儿子都是患者。 3.由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。 4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病；如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。 1.遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病。 三大避雷探针 1.去做遗传咨询 近亲婚配者； 家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者； 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性； 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史； 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育； 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者； 发生不明原因死胎、死产的育龄女性； 高龄孕妇(大于35岁)； 羊水多、胎儿发育迟缓者。 2.去做致病基因携带者检测在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止携带者把致病基因扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，有利于预防遗传病。目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测： 临床检测可以提供线索； 细胞检测包括染色体检查等； 酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常； 基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，目前是检测携带者的一大突破。 3.去做婚前检查和产前诊断 婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为： 夫妻一方有染色体病或基因病，或是多基因携带者； 以往曾经生育过遗传病的夫妻； 曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇； 曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇； 有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射； 35岁以上的孕妇； 羊水过多或过少的孕妇。 科普小词典——医学名词解释 1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质，基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码，被携带于染色体上。因此，染色体和基因是遗传的物质基础。 2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体，相配成23对。其中，有一对染色体是决定性别的，称为性染色体，女性为XX，男性为XY，X来自母亲，Y来自父亲；其余22对被称为常染色体，相配成对，形态相同，一条来自母亲，一条来自父亲。因此，染色体上所载的遗传基因一半来自父亲，一半来自母亲。 3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上，并按直线顺序排列，有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示，如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示，如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因，如果在染色体上成对存在称为纯合子，如AA、bb等；如果单个存在称为杂合子，如Aa、Ss等。