遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家指稼庭中的发生情况、再佳菠过发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出昌截生缺陷率，提高优生质量和人口素质。