唐氏综合征确诊是不能只看B超的，一定要做羊水穿刺。像你现在这种情况，只是怀疑是染色体疾病，但是医生是通过经验判断的，还是要做羊水穿刺，然后进行核型分析才能确诊。 取羊水的孕周控制的很严格，还是早点去医院预约比较好。另外多听医生的意见。羊水穿刺最好找省级的大医院去做，因为本身为侵入性检查，所以有一定...的宫内感染风险，只有操作熟练有经验的医生做才有保障。 另外，现在针对染色体的还有一项无创基因检测，在北京301医院可以做，可以避免取羊水的过程，只需要抽血就可以，虽然检测唐氏综合征的准确率同羊水穿刺一样，但是由于技术的局限性，对于发病率低微的染色体疾病不能检测出来。 你的B超已经出现异常，所以还是做羊水穿刺可以检查的更全面一些。