21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母沃悼亲年龄愈大本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍智能障碍和残疾等高度畸形.　　21三体综合征患病几率高低与人种生活水准等没有直接联系估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会炼金灿加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间患病率为1/1490到40岁为1/10649岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是另一方面大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如羊水诊断等.　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓智商很少超过60的脑部通常过小过轻.小脑脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏例如不断复发的传染病心脏病弱视弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出逼唤性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默踩率高容易出现记忆丧失知能持续低下人格变化等症状21三体综合征患者身体特征　　以下特征并非全部出现在患者身上根据个人差异也有身体特征上不明显的例子. 身材矮小肌肉紧张度低下体力低下颈椎脆弱.头部长度较常人短面部起伏较星子眼睛之间的部分较低眼角上挑深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽手指较短拇指和食指之间间隔较远小指缺少一个关节向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.