确切的病因病机不是很明确，病理改变主要有小脑蚓部不发育或者发育不全

确切的病因病机不是很明确，French于1982年归纳其四要点：胎生期第四脑室闭锁，胎生期小脑蚓部融合不良，胎生期神经管闭合不全，以及脑脊液动力学异常。病理改变主要有小脑蚓部不发育或者发育不全，伴颅后窝囊肿，其囊壁由后髓帆组成，包括室管膜、胶质、小脑组织、软脑膜和蛛网膜等组织，囊肿壁中央与蚓部残留组...织相连，两侧和小脑半球相邻。囊肿的大小变化很大，囊壁可有钙化。小脑半球向上移位，导水管、第三脑室和侧脑室明显扩张。第四脑室流出孔程度不同的闭塞，颅后窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移超过人字缝。常伴有其他的中枢神经系统畸形，如：中线结构发育不良，中线脂肪瘤、畸胎瘤，以及脑回肥厚、灰质异味、多微脑回等［1］。