B地中海贫血杂合子

  前去广西医科大帮宝宝筛查地中海贫血,今天去拿结果好像有地中海贫血,因医院人太多没咨询到医生,所以想到这了解下, 1。结果是血红白质A2测定:4.9% 血红蛋白F测定:8.4% 血红蛋白电泳:血红蛋白电泳可见HbA2区带稍浓,可见HbF区带稍浓。 意见:B-地中海贫血 2。检测项目:B地中海贫血基因分析 基因分析结果:检测出41-42突变序列 意见:B地中海贫血杂合子(基因型41-42M/N) 3。检测项目:a地中海贫血基因分析 检出HbConstantSpring突变 意见:HbConstantSpring突变携带者,基因形:(aa/acsa) 还查出G-6PD酶活性1.9NBT单位
詹春柔_k59R    2014-06-12 12:20    

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SEA(东南亚缺失)是很常见的一种α地贫致病突变。人有四个α珠蛋白基因,SEA除去了其中两个(缺失)。但还有另外两个正常,所以aa(其实是αα)。杂合子就是指只有一个SEA缺失,只在一条 染色体 上。如果是纯合子,两条染色体都影响到。活人不可能是SEA纯合子,因为这种基因型的胚胎是无法存活的。血细胞分析( 血常规 )符合地贫典型的小细胞(平均红细胞体积低,正常80-呈细100)低色素(平均血红蛋白量低,正常27-32) 贫血 (血红蛋白低香浅,正常坐脚剩110-160)。血红蛋白低于90称为中度贫血,携氧能力下降。轻型地中海贫血是不用治疗的,不影响正常的生活和工作

隐飞柏_0Nm9   2014-06-12 12:27
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其他回答

那就实话实说吧,这样的情况和 癌症 没有什么区别,说简单些就是根本治疗不好的。

宿紫安_Qq9O    2014-06-12 12:45

您好,中轻重的.平时注意即可.有什么不明白的,欢迎继续提问

兰绿海_0pVD    2014-06-12 12:41

地中海贫血治疗起来较为的繁琐。这种情况的话要及时的改善,可以考虑用 中药 进行治疗的。

简曼凡_A7JL    2014-06-12 12:31