遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体等合成发生遗传缺陷而导致的疾病。 它的临床表现主要有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成...痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。