婴儿范可尼检查 患者信息：男 0岁 北京 怀柔区 病情描述(发病时间、主要症状等)：检测结果：Exon16 发现错义突变：c.1501G>A(p.G501S)；其它外显子未发现突变。Intron12 发现点突变： c.1084-49G>C 和c.1084-29A>G。 Intron13 发现点突变：c.1226-20A>G。 Intron20 发现点突变： c.1826+15T>C。 Intron12 发现点突变：c.1084-49G>C 和c.1084-29A>G。 Exon13 未发现突变 Intron13 发现点突变：c.1226-20A>G。想得到怎样的帮助：有没有可能是血检查时间长了出现？检查血常规现在94.4，上周检查85。医院说是范可尼，血色素上不去，可是回家检查到95.4了，怎么办？为难！！！曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：出生24小时黄疸，胆红素224，期间血红蛋白下降，由111降至97，无发热等症状，第一胎，胎盘等无异常，脐带较短，有羊水1度污染，父母都是O性血。出院诊断证明（败血症治愈，肺炎治愈，贫血好转，围产期脑损伤好转，心肌损伤好转。 关键是现在说是有可能范可尼！ 匿名用户 2012-04-11 18:11 满意回答 你在哪个医富顿昌院查的？能查得这么深入，应该是血液专科方面比较强的医院吧。新生儿期97克血色素，是很重的贫血了。化间不知道有没有其他的畸形，血象、骨髓辨布象怎样？ 留丁辰_KdVp 2012-04-13 04:22 宝宝知道提示您：回答为网友贡献，仅供参考。 相关问题 2月婴儿贫血，做了范可尼检查，不知道是不是范可尼贫血 范可尼贫血的症状有哪些 小孩范可尼贫血眼睛老是红
患者信息：男 0岁 北京 怀柔区 病情描述(发病时间、主要症状等)：检测结果：Exon16 发现错义突变：c.1501G>A(p.G501S)；其它外显子未发现突变。Intron12 发现点突变： c.1084-49G>C 和c.1084-29A>G。 Intron13 发现点突变：c.1226-20A>G。 Intron20 发现点突变： c.1826+15T>C。 Intron12 发现点突变：c.1084-49G>C 和c.1084-29A>G。 Exon13 未发现突变 Intron13 发现点突变：c.1226-20A>G。想得到怎样的帮助：有没有可能是血检查时间长了出现？检查血常规现在94.4，上周检查85。医院说是范可尼，血色素上不去，可是回家检查到95.4了，怎么办？为难！！！曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：出生24小时黄疸，胆红素224，期间血红蛋白下降，由111降至97，无发热等症状，第一胎，胎盘等无异常，脐带较短，有羊水1度污染，父母都是O性血。出院诊断证明（败血症治愈，肺炎治愈，贫血好转，围产期脑损伤好转，心肌损伤好转。 关键是现在说是有可能范可尼！