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2月婴儿贫血,做了范可尼检查,不知道是不是范可尼贫血
检测结果:Exon16 发现错义突变:c.1501G>A(p.G501S);其它外显子未发现突变。Intron12 发现点突变: c.1084-49G>C 和c.1084-29A>G。
Intron13 发现点突变:c.1226-20A>G。
Intron20 发现点突变: c.1826+15T>C。
Intron12 发现点突变:c.1084-49G>C 和c.1084-29A>G。
Exon13 未发现突变
Intron13 发现点突变:c.1226-20A>G。
2周前检查范可尼前,血常规检查血色素是85.今天范可尼检查出来后,血色素95。查范可尼主要是去看贫血的
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