先天性巨结肠 症状 治疗 疾病名称：先天性巨结肠 疾病分类：普通外科,儿科 疾病概述 先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。 疾病描述 先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。发病率约为l：5000，以男性多见，男：女之比为4：1。 症状体征 新生儿巨结肠多在出生后发生胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。多需灌肠或塞肛栓(开塞露)后才有较多胎粪排出。呕吐亦是常见症状；由于顽固性便秘，病儿常有腹胀．可见肠型。直肠指检可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在惠貌扩张的结肠内，指检退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，病儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及粪石包块。 疾病病因 先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道(直肠、乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。所以，先天性巨结肠的原发病变不 在扩张与肥厚的肠段，沙蛋而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。 病理生理 先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道(直肠、乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。所以，先天性巨结肠的原发病变不 在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。本病病理组织基础是位于肠壁肌层的神经丛和粘膜下神经丛内正常可欺泳糕见到的神经节细胞完全缺如，还有一类称巨结肠类缘性疾病．可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。 诊断检查 诊断 根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。 为明确诊断并了解病变部位和范围．应作以下检查： (1)腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。 (2)钡灌肠：少量钡剂灌肠．以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证， (3)直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。 (4)直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。 (5)活体组织检查：取粘膜下及肌层组织病理检查以确定有无神经节细胞存在。 并发症 出生后初2个月是危险期阶段，各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。其中小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，先天性巨结肠死亡原因中的60％为小肠结肠炎所致。小肠结肠炎的临床表现为腹泻、腹胀，高热，迅速出现严重脱水征象，小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状等。 直肠指检时有大量恶臭粪液或气体溢出。小肠结肠炎的病死率很高。 治疗方案 除超短型和类缘性疾病采用保守治疗外，多以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或进行术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀．维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻，将正常结肠与肛管直肠吻合。对必须手术而病情过重者。应先行结肠造口，以后再施行根治手术。 新生儿巨结肠宜先行保守治疗．待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者。 常见的有三种手术 1．病变肠段切除，拖出型结肠、直肠端端吻合术，近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2cm，后壁lcm斜行吻合。 2．直肠后结肠拖出，侧侧吻合术。 3．直肠粘膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术。 先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意，为了减少先天性巨结肠并发症。应早期诊断早期手术治疗。 预后及预防 无特殊 保健贴士 男婴较女婴为多，男女之比为3～4：1，且有家族性发病倾向。 先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。 先天性巨结肠相关药品 开塞露 抗生素