常染色体畸变应该如何诊断啊?

  朋友的孩子不知道什么原因,智力比同龄的小朋友都低,而且五官长得也有些奇怪,朋友很担心,现在也一直在积极治疗,但效果都不是很明显,医生说他这种情况是常染色体畸变。
京从灵_G0Eu    2014-11-19 07:24    

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你好,这类病人一般均有较严重或明显的生长与 智力 发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象勒吊其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最糕府常见为21三体综合征,吉密躬其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他 染色体 的部分单体或部分三体异常。

穰流丽_Clvx   2014-11-19 07:47
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你好,这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部...分单体或部分三体异常。

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司马迎波_yONB    2014-11-19 07:31