先天性肾上腺脑白质营养不良怎么治疗？

岁前两天抽风济宁市附属医院

乘白亦_2BAU 2014-08-10 22:49

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肾上腺脑白质营养不良的诊断要点：确诊肾上腺脑白质营养不良（ALD）有赖于应用GC-MS测定血浆,红细胞,白细胞或培养成纤维细胞中饱和VLCFA水平.通常在新生儿期VLCFA水平已增高,随年龄增加无显著改变.在已富倘露有男性患者的家族中应检测所有女性成员的VLCFA水平,以便检出杂合子和进行遗传咨询.测定VLCFA和应用DXS52DNA探针连锁分析即可100%检出杂合子.检测ALD基因突变的方法正在研究则然.测定羊水细胞和培养绒毛膜绒毛VLCFA可进行产前诊断,DXS52DNA探针已被用于鉴定男性患病胎儿.　　由于本症表现复杂多变,肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床诊断比较困难,对于脑型病人出现学习障碍,精神改变,弱视,耳聋,痴呆,或进行性偏瘫应考虑诊断,MRI发现脑白质特异性病变常可正确诊断多化遮数病例.肾上腺脊髓神经病的诊断更为困难,应注意与迟发性神经鞘脂贮积病即Niemann-Pick病,Strümpell家族性截瘫和多发性硬化等代谢或变性性疾病鉴别.约1/3AMN病例无肾上腺功能不全,且许多症状性女性杂合子VLCFA检测水平变异较大,使诊断更加困难.所有男性Addison病患者均应进行ALD相关检查.应注意X-性联肾上腺脑白质营养不良与新生儿肾上腺脑白质营养不良是完全不同的疾病,不能混淆.

蛮睿识_NmDJ 2014-08-10 22:51

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其他回答

其实小孩得了先天性脑积水的，应要配合医生用药物来治疗，可以适当做一些物理治疗，都是适合的。当小孩的情况严重时，就需要通过做手术来治疗了，而一般轻度患者，通过一些时间治疗，很快就能好起来的了。

卓美英 2013-11-16 21:21

到大医院吧愈后效果不好

牢三春_dVYO 2014-08-10 23:11

患者1.5岁,男性婴儿.一月前诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良.一般状况良好.肾上腺脑白质营养不良,是一种脂质代谢障碍病,是遗传病 ,母亲携带致病基因,儿子患病.由于脂质代谢障碍,使体内过多的脂肪酸不能被代谢,而沉积在脑和肾上腺皮质中,从而表现出临床症状.多在儿童期（5~14岁）发病.本病预后较差...,一般在出现神经系统症状（成绩退步, 个性改变,步态不稳等）后1~3年病情恶化.那么治疗现状是这样的：所有的治疗均可调整体内的脂质紊乱,但是往往不能改变已经发生的神经系统症状,这也是预后不佳的主要原因所在.希望您带孩子就诊正规医院的神经内科,再次确诊后,谨遵医嘱进行治疗.还想说的是,希望您放平心态,如果打算再要一个宝宝的话,一定要做好产前保健,因为这个病跟遗传相关,如果怀了男孩那么得这个病的概率是50%,如果是女孩那么就不得病,而且产前保健是一定可以筛查出这个病的.真心地希望您能够做出选择,并在正规医院妇产科保健医生的科学指导下得到一个健康的宝宝.

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绪夜绿_D2qU 2014-08-10 23:01

你好,这样的情况需要在专业的医生指导下结合临床予以治疗.祝你健康幸福

硕从安_kOxh 2014-08-10 22:53