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你好!猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又辉蛋名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫府导蒸样近宰啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
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你好猫叫综合征英文名5P-syndrome又叫5P综合症猫叫综合征的症状包括:出生时体重低、哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、指尖细、足尖内翻、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合等
你好染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型染色体结构变异最早是在果蝇中发现的遗传学家们在1917年发现染色体缺失1919年发现染色体重复1923年发现染色体易位1926年发现染色体倒位
你好猫叫综合征一般表现为两眼距离过宽外眼角往下倾斜等等特征大多也是童年期较明显随着年龄增大可能消失出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮