希特林缺陷病目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生儿胆内胆汁淤积症（NICCD）、生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）这三种临床兔助倘表型。NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病指愿，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精尺瓣神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。