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希特林缺陷病在我国长江以南比较常见，我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊渐劣患了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿，截至15年6月30日，9年来我敲做院（暨南大学附属第一医院）儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患们香者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。
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成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)、新生儿胆内胆汁淤积症(NICCD)、生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)都属于希特林缺陷性疾病。 NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病，主要在新生儿或婴儿期发病。比较好治疗，有个别患儿病情严重需要接受肝脏移植。生长发育落后和高脂血症(...