7小孩一岁,.检测到β珠蛋白基因-29位点和HbE位点突变双重杂合子 基因型:αα/αα、-29M/βEM

现在血红蛋白73,MCV值为50.懂的搞手帮看下这是地中海重型还是中型,十分火急,谢谢!
匿名用户    2012-03-17 20:09    

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其他回答

HbE(βE)+β地贫比较特殊 。 如果是两个-29突变,或两个βE, 都只表现轻到中度贫血。 但如果同时遗传到HbE和另一个β地贫致病突变, 由于现在还不清楚的原因,表现出两个特点 一是患者常常出现严重的地贫症状(换句话说 1+1=3甚至是4), 二是症状和基因型(即地贫致病突变的性质)往往没有联...系。 -29算是性质较轻的突变, 但如果和HbE结合表现不一定比严重的突变和HbE结合要好。 同一个基因型可能有人只表现轻度贫血而有人表现重度地贫的症状。 所以很抱歉, 仅凭基因型在这个特殊情况下无法判断是重度还是中度。 只有根据临床表现如孩子需要输血的频率(也就是血红蛋白值的稳定程度), 是否出现重度地贫的表现等来判断。

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钟梦凡_AyRn    2012-05-18 22:02

中型吧

匿名用户    2012-03-17 22:36