以下是在网上查到的资料,希望对你有所协助,建议在网上多查一些此类资料.食品中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。喂奶小宝所需能量的20%由乳类中的乳糖供应。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠粘膜吸收。半乳糖被吸收后在肝细胞内先后经半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶(...GALT)和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶(EPIM)的效果，最终生成l-磷酸葡萄糖进人葡萄糖代谢途径。人体肝脏将半乳糖转化为葡萄糖的能力很强，摄人血中的半乳糖在半钟头内即有50%被转化。 半乳糖血症是因为半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所导致的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可根据酶缺陷不同分为3型，都是常 染色体 隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺少型最为多见，且病情严重。
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺少性半乳糖血症 【发病机制】半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(GLAT)位于9p13，它的缺陷即所致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积累。 1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制效果，特别是葡糖磷酸变位酶的效果被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程；高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖特征。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶 还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中导致晶体内渗透压 增高 、含水量增强、氨基酸转运和蛋白合成降低 等代谢异常，最终导致白内障。本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量 1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详尽机制尚不完全清楚。 【病理】患儿在出生后数周内 就可以了有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁郁积，随着病情进展，旋即发现纤维化和肝硬化改变。除晶体白内障导致外，脑、肾等其它组织病理改变偏轻。 【临床表现】典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即发现吐、拒食、体重不增和爱睡觉等特征，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而接着喂给乳类，将所致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期特征。如用裂隙灯检查，在发病早期就可以了发觉晶体白内障导致。约30%～50%患儿在病程第一个星期左右并发大肠杆菌 败血症 ，使病情更加严重。未经及时诊断和医治的患儿大多在婴儿期内夭折。少数患儿特征可偏轻微，仅在进食乳类后发现轻度的消化道特征，但如继续使用乳类食品则在幼婴期渐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。 【实验室检查】早期正确诊断需倚赖实验室检查。
(1)婴儿期筛查 通过对婴儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和医治的目的，还凑合为遗传咨询和计划生育供应资料。大多数筛查中心都选用两种办法：Beufler试验用于检查血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高；Paigen试验是用于检查血滴纸片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量办法，优势是很少假阳性，而且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。
(2)尿液中还原糖测定 对有疑似特征的患儿都一定及时检查其尿中是不是有还原糖。尿液中好像排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析办法进行判定。
(3)酶学诊断 外周血红、白细胞、肌肤成纤维细胞或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发觉了本病的各种变异型。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的 Duarte型则达75%，因为临床上都不呈现特征，故仅能通过群体筛查始能发觉。"Negro"型的红细胞缺少转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，所以临床亦无特征。
(4)其余 必须时应检查肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。 【医治】 (1)直接停用乳类，改用豆浆、米糊等，并辅以维他命、脂肪等营养一定物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的密三糖和水苏糖，但不能被人体肠道吸收，故无碍于医治。总是在限制乳类3～4天后就可以了见临床特征提高，肝功能在l周后好转。 在患儿开始摄食辅助食品往后，一定避免一切好像含有奶类的食物和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。 【预后】患儿的预后取决于能不能得到早期诊断和医治。未经正确医治者大都在婴儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿成长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。 2.半乳糖激酶缺少性半乳糖血症 半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，所以无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会引起白内障，故患者应终身避免摄取含乳糖的食品。 3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺少性半乳糖血症 本型罕见，尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter～lp32，依据酶缺少累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺少和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何特征，成长发育亦正常；另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺少性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。本型在医治过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。