临床表现分为初期、激期（活动期）、恢复期和后遗症期，尽量在早期发现，这时孩子的血液和骨头还未发生改变，所以建议在孩子生后3个月去儿童保健科看看，平时在家也可以做自我评估。各期的主要临床表现如下：初期：多见于6个月，特别是＜3个月的婴儿。易惊、睡觉摇头，枕部头发脱。此期常无骨骼病变，X线骨片可正常、或钙化带稍模糊；血钙、血磷降征医低，碱性磷酸酶正常或稍高。激期：＜6个月，以颅骨改变为主，主要为枕骨或顶骨的后面，有压乒乓球样的感觉。7~8个月，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，变成“方盒样”头。1岁左右，胸廓骨骼改变，肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，形成“佝偻病串珠”；可见赫氏沟；手、足镯征菠立；“O”或“X”型腿。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄。生化指标改变更加显著。恢复期：血钙磷浓度逐渐恢复正常，骨亲指耀骺X线影象在治疗2~3周后有所改善，出现不规则钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。后遗症期：多见于2岁以上，无任何临床症状，血生化正常，其骨骼干骺端活动性病变不复存在。