染色体的结构异常和数目异常，结构异常如易位，缺失，重复，倒位等，数目异常如三倍体，单倍体等。这类疾病叫染色体遗传病。单基因病，现在能确诊的诸如亨险做廷顿舞蹈症，杜氏肌营养不良，多囊肾，β地中海贫血等。一般来说，如果有先证者（家族导夕中已经患病的人）做基因对比乔院狗，也能检测相关疾病。