应该是属于 ~~血友病~~ 完整介绍 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏症由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病较少见在儿童期即有过度出血的表现：严重鼻衄肌肉或关节出血或大瘀血斑疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比 血友病是一种X染色体伴性隐性遗传性疾病有阳性家族史且只影响男性发病在遗传性凝血因子...缺乏症中以血管性假血友病最多见其次为血友病需经实验室检查才能确诊最主要的筛选试验是凝血酶原时间(PT)和活化或白陶土的部分凝血活酶时间（APTT或KPTT）在凝血因子缺乏性疾病中出血时间一般正常但血管性假血友病(VWD)有出血时间延长因为血管性假血友病缺乏血管性假血友病因子(VWF)影响血小板功能使初期止血受损（见血管性假血友病）凝血酶原时间(PT)测定因子ⅡⅦⅨⅩ活性部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)测定因子ⅫⅪⅨⅧ和Ⅹ延长的PTAPTT被正常血浆或血清纠正的模式可反映凝血因子缺乏的种类若不能纠正则反映抗凝物质存在 血友病甲和血友病乙 血友病甲即传统所称的血友病是由于因子Ⅷ(FⅧ:C)缺乏致病血友病乙（又名克里斯马斯氏病PTC缺乏症）是由于FⅨ缺乏致病血友病甲的发病率是乙的 倍发病率仅次于血管性假血友病临床上鉴别较难需依靠实验室检查治疗须早期足够地补充所缺乏的凝血因子 遗传方式和病因 血友病甲乙是性联隐性遗传性疾病其遗传基因位于X染色体上男性发病女性传递血友病甲的FⅧ基因现已提纯并已知其序列它是一种大基因占X染色体长度的％％的血友病甲有阻性家族史％的病例是由于基因突变血友病乙有明显家族史者少故此基因似有高度的自发性突变率使女性X染色体的一条随机地无作用不活化患者与正常女子结婚其子正常其女儿％是血友病甲或乙传递者传递者女子与正常男子结婚其子半数为血友病患者其女半数为传递者（见图）携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的％(平均值为～％)％的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体称为血友病甲交叉反应物质阴性 (CRM-)型即缺乏FⅧ:C少数病人的血浆(CRM+)型这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性现已知因子Ⅷ是一种糖蛋白存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中由二部分组成分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位缺乏时导致血友病甲其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分;分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF过去名为ⅧR:Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD)FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分近年来的研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传而 VWF则是通过常染色体遗传说明为何血友病甲的Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常过去报道FⅧ:C减少伴出血时间延长目前认为就是VWD的变异型文献上尚有少数报道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏或伴蛋白 C缺乏的病例属常染色体隐性遗传男女都可发病血友病乙的携带者（母亲）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的％约有％的携带者低于正常的％因此血友病乙携带者有出血症状者较多血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外其抗原性（交叉反应物质）也缺乏不能中和抗因子Ⅸ抗体若抗原性正常则称为CRM+型抗原性减少者称为CRMR型血友病乙变异型较多 临床表现 每一累及的家族的临床表现不同但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似血友病乙的临床表现与血友病甲相同轻型较多见有的病人直到小手术或拔牙后出血不止作进一步检查时才被发现血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血本病的出血大多为创伤后出血只是创伤极轻微而未被注意因而似乎是“自发”出血出血部位常在较深的组织包括关节肌肉脑腹膜后血肿出血深部肿胀及疼痛是主要的症状血肿可引起组织坏死外周神经病变福尔克曼氏缺血性挛缩关节畸形等症状严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断若在中年后才首次发病的严重血友病缺乏家族史则应进一步测定获得性 FⅧ抗体并除外血管性假血友病曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病免疫性疾病可伴发FⅧ抗体如类风湿性关节炎圣路易脑炎(SLE)溃疡性结肠炎单克隆γ球蛋白病和产后状态疱疹样皮炎等偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者轻度血友病患者血浆有～％因子活性可以正常生活至严重外伤后才有出血表现筛选试验可以正常或正常低限中度血友病者血浆有～％Ⅷ或Ⅸ因子活性常有自发性出血和小损伤后的过度出血若发生严重外伤虽不一定合并深部出血亦应该及时就医严重患者血浆因子活性