病因尚未完全清楚，有人认为是由于在胚胎期肺芽发育过程中出现异常的分支，其远端形成上皮细胞巢，再逐渐分化而形成囊肿，囊肿的管腔呈条索状，与支气管不通或仅有部分沟通。另种解释认为肺囊肿的形成是在先天性肺不张的基础上，使胚胎期正常的肺结构和上皮细胞的排列发生紊乱而造成。