戊二酸血症1型易被误认为运动障碍型脑瘫，而精氨酸酶缺乏则易被误认为双侧瘫痪型脑瘫刺间。对婴儿期碗暖表现为肌张力低下者须与下运动神经元瘫痪鉴别，后者腱反射常减低或消失。婴儿肌张力低下者还须特别注意除外 遗传 代谢病。痉挛性双瘫有时还需与多巴-反应性肌张力不全鉴别。需要复查，同时需要测血串联质谱，若血中戊二酰肉碱也 增高 ，可诊断，若不增高，可排除 |你好，第一型戊二酸血症是一种胺基酸代謝異常的罕見疾病，属于 染色体 隐形传染疾病。一般来说遗传免疫性疾病没有什纪源昌么好办法，患者需要限制离胺酸和色胺酸的摄取，才不会导致中間毒性产物过量的累积，每天補充核黃素（維生素B2）約200-300mg，可以提升缺陷酵素作用的效率。