苯丙酮尿症是一种常见 染色体 隐性遗传性疾病,患浅乡揭儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和 智力低下 .如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻 脑损伤 ,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈.要想预防和避免苯丙酮尿症的发生,尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇,可通过产筛渐前诊断,查出母亲与子代发生基因突变的位置,进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症菜神患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防.