肉碱缺乏症是一吴岩筛种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。 在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径电电维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。 原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾侨卫病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。