孩子患有原发性肉碱缺乏症

孩子患有原发性肉碱缺乏症。
迟诗双_umDM    2020-01-19 18:52    

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病情分析: 肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,并通过摄食、体内合成、肾脏敢洞降及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。 意见建议:在治疗上,平时可口服补充肉硷,并避免饥饿及禁食的情形发生,以过俗防症状的恶化。当急性发作,而出现低酮性低血糖的脑神经病变时,则应先给予患者葡萄糖静脉输液;若已确认为此症患者,则可铜们经由静脉补充肉硷,以提升组织内的肉硷含量,将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗的患者,可以口服的方式补充肉硷。在过去的治疗经验上,我们曾在一名需要接受换心手术的孩童身上,诊断他为此症;在给予肉硷补充,使得心脏功能得以改善,因此免除了他接受换心手术。

交换你偶尔给的   2020-10-28 07:37
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其他回答

您好首先对您的两个小孩出现这种情况深表同情这种情况多为先天因素导致的虽说近亲结婚出现后代不良机会多些但不是说这种不良后代只是出现在近亲者只不过非近亲者所占比例小一些罢了您已经求治过专家了恐怕想恢复到正常水平的可能性不大因为先天疾患特别是神经系统的一般是没有办法进行治疗的出现这种情况的原因一般来讲可能...是父亲母亲的染色体存在什么缺陷两者的缺陷碰到一起就会出现下一代的缺陷之所以婚姻法规定不准近亲结婚就是这个道理建议您到三级甲等教学医院做一个染色体的检查祝你如意

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檀傲旋_zXiu    2020-06-03 11:10

这是基因现,是在宝宝怀孕的受精卵时期基因丢失或错位导致的.父母不一定有这种染色体。 在治疗上,平时可口服补充肉硷,并避免饥饿及禁食的情形发生,以防症状的恶化。当急性发作,而出现低酮性低血糖的脑神经病变时,则应先给予患者葡萄糖静脉输液;若已确认为此症患者,则可经由静脉补充肉硷,以提升组织内的肉硷含量,...将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗的患者,可以口服的方式补充肉硷。

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晁琬凝_nKer    2020-09-22 03:41

你好,考虑需要进行针灸调理的,需要做好营养修复调理的

仵高澹_jEif    2020-07-24 18:36

您好首先对您的两个小孩出现这种情况深表同情这种情况多为先天因素导致的虽说近亲结婚出现后代不良机会多些但不是说这种不良后代只是出现在近亲者只不过非近亲者所占比例小一些罢了您已经求治过专家了恐怕想恢复到正常水平的可能性不大因为先天疾患特别是神经系统的一般是没有办法进行治疗的出现这种情况的原因一般来讲可能...是父亲母亲的染色体存在什么缺陷两者的缺陷碰到一起就会出现下一代的缺陷之所以婚姻法规定不准近亲结婚就是这个道理建议您到三级甲等教学医院做一个染色体的检查祝你如意

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杜茹雪_ex9W    2020-03-15 07:50
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