胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族史。病理改变为胼呈悼胝体完全或部分缺失局医，常伴其他先天性脑畸形，如透明隔缺失，脑不全畸形、小脑回畸形、脑积水等。临床表现，如无脑部其他先天畸形，可无症状和体征。多于儿童期发病。表现为智力发育不全，部分患儿合并癫痫、偏瘫。成人期坐编灿发病主要为反应迟钝、失用、视觉和触觉辨别力障碍，部分可出现痴呆。CT或MRI检查可见第三脑室扩大，侧脑室前角间距离明显增宽。该病不能完全治愈，只能改善部分症状。