神经纤维瘤病主要表现之一为牛奶咖啡斑，但并不是所有有牛奶咖啡斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常抗绣人也可以有一两块的牛奶咖啡斑，而大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛抹蒸奶斑还可见于结节性抹梨键硬化症及其他的神经外胚层综合征。