羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。主要是为了检查染色体，属于产前筛查之一，一般不会引起流产的，详细原理见下文。 做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中掏细的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体剩剑核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。 妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、旧坊剩胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。