染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。　染色体病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征、Pa...tau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征（XO）和先天性睾丸发育不全等。