我的第二个宝宝患有笨丙酮尿症那第一个是不是也有可能会有

匿名用户    2015-01-23 20:47    

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您好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,按照遗传学定律可以计算得出您的小孩患病的几率是25%。第一个小孩可以检查。苯丙酮尿症的患儿出生时正常,通常在3~6个月开始出现症状,1岁时症状明显,因患儿尿中排除大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿体内先天性的缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,故不能将有毒性的苯丙氨酸转...化为无毒性的酪氨酸,所以患儿的神经系统常受到损害。如果治疗不利,对患儿的神经系统的损害随着时间延长将越来越大。这种病一旦确诊应立即治疗,开始治疗的年龄越小效果越好。所以,您和您的家人应该以积极的态度面对,及早努力治疗,小孩治好的希望还是很大的。 指导意见: 建议越早治疗越好;患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗,首选母乳;较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则;如果您还打算继续要孩子的话,建议在下次怀孕前夫妇均进行DNA分析,对胎儿进行产前诊断。

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李医生时代    2015-01-24 07:30