以下的73种是肯定可以筛选的,具体需要你把你患有的病症告诉中介,他们会跟医院的医生沟通,然后通知到你
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合...征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
1
1、釉质生长不全(发育不良型)
1
2、遗传性低色素性贫血
1
3、血管角质瘤Fabry病
1
4、先天性白内障
1
5、小脑共济失调
1
6、小脑共济失调
1
7、扩散性脑硬化
1
8、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
1
9、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
2
1、色盲(绿色系列型)及
2
2、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
2
3、肾源性尿崩症
2
4、尿崩症(神经垂体型)
2
5、先天性角化不良
2
6、外胚层发育不全(无汗型)
2
7、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
3
1、糖原贮积(第VIII类型)
3
2、性腺发育不全(xy女性类型)
3
3、慢性肉芽肿病
3
4、血友病A
3
5、血友病B
3
6、脑积水(中脑水管狭窄)
3
7、低磷酸血性佝偻病
3
8、鱼鳞癣
3
9、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
4
1、Spinulosa毛囊角化病
4
2、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
4
3、Lowe(眼脑肾)综合症
4
4、视网膜黄斑营养不良
4
5、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
5
1.肌营养不良(Becker型)
5
2.肌营养不良(Duchenne型)
5
3.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
5
4.肌小管肌病
5
5.先天性静止性夜盲症
5
6.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
5
7.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
5
8.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
5
9.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
6
1.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
7
1、遗传性血小板减少症
7
2、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统